많은 자폐 아동들은 태어나면서부터 정상아동들과 다른 점을 느낄 수 있다.

그들이 보이는 두 가지 가장 흔한 특징은 안아 주는 사람으로부터 신체적인 접축을 피하기 위해 등을 활처럼 뒤쪽으로 휘는 것과 안아줄 것을 기대하지 않는다는 점이다.

유아 때는 아주 수동적이거나 지나치게 흥분된 아이라는 느낌을 준다.

수동적인 아이는 대부분 아주 조용하며 부모에게 거의 아무런 요구하지 않는다. 지나치게 흥분된 느낌을 주는 아이는 부모가 깨어 있는 동안 계속해서 거의 쉬지 않고 울어댄다. 많은 유아들이 머리를 많이 움직이고 요람에 머리를 부딪치지만 모든 아이가 다 그러는 것은 아니다. 태어나서 처음 몇 년 동안 어떤 자폐 아동은 평균적으로 다른 아이들보다 더 빨리 말하기나 기기, 걷기도 하지만 대부분 현저히 늦어지는 아이들이 많다.
 
소아기 동안 자폐 아동은 의사소통이나 사회적인 기술, 그리고 인식력 등이 같은 또래의 아이들에 비해 뒤떨어진다. 또한 반복적인 행동 (self-stimulatory behavior, 흔들거나 손을 찰싹 때리는 행동처럼 특정한 목적이 없이 반복적으로 하는 행동), 자해(self-injury, 손가락 물어뜯기나 머리를 부딪치는 행동 등), 수면이나 음식 문제들, 눈맞춤이 없고 고통을 못 느끼거나 과잉-과소 행동, 주의력 부족 등의 이상행동이 나타나기 시작한다.

자폐증에서 아주 흔한 특징 중의 하나는 동일성에 대한 고집 또는 고집스러운 행동이다. 많은 아이들이 일상생활을 정해진 대로만 하려고 하며, 조금이라도 거기서 벗어나면 마음이 혼란해지고 격노하게 된다. 흔한 예로는 매일 식사 때 같은 음식만 먹고 마시거나, 같은 색깔로 된 옷을 입거나 다른 사람에게도 그 색깔만 입도록 주장하고 학교를 같은 길로만 가려고 한다. 이러한 동일성의 고집이 나타나는 이유 중 하나는 일상의 상황에 대해 이해 할 수 없고 거기에 잘 맞추어 나가지 못하기 때문이다. 가장 특징적인 자폐증후의 하나는 사회 행동에서의 기능장애이다. 자폐증을 연구하는 연구자들과 자폐증 환자의 부모들에 의해 작성된 많은 보고내용들은 이러한 문제들을 설명하였으며 그와 관련된 다양한 생각들은 자폐증의 특징을 결정하는 열쇠가 되었다. 자폐환자들이 갖는 사회문제는 사회적 회피(socially avoidant), 사회적 무관심(socially indifferent), 사회적 어색함(socially awkward)과 같은 세 가지 범주로 분류될 수 있다.

자폐 아동의 사회적 특징 중의 하나는 다른 사람과 사회적 상호작용을 하려고 하지 않는 "사회적 무관심"으로 표현된다. 그들은 다른 사람들과의 관계 속에서 자신을 발견하지 못한다. 때로는 그들 자신에 대해서도 관심이 없다. 이러한 사회적 행동은 자폐적 증상을 가진 환자들에게 일반적으로 나타난다. 이에 관한 이론 중의 한 가지는 사람이 있음으로 해서 얻어지는 "생화학적" 즐거움을 얻지 못하기 때문이라는 것이다.

자폐 아동의 증상은 유아기 때부터 인지, 언어, 사회의 측면에서 조금씩 발견되기 시작하며 증상의 양상은 시간이 지남에 따라 현저하게 나타난다. 자폐증의 초기 발현은 출생 후 30개월 전후로 하여 나타나는 것을 여러 연구에서 보여 주고 있다. 대체로 30개월 이전에는 아동의 발달이 정상적이다. 이때까지 영아기의 발달과정에서 눈을 맞추거나 웃음을 나누기도 하며 간단한 손짓이나 몸짓의 모방을 하기도 한다. 언어를 시작하기 전에 옹아리도 부모와 상호작용을 통해 다양하게 표현되기도 한다. 더 나아가 "물건을 가지고 오기"나 "공을 던져 주고받기" 등의 상호작용을 하기도 한다. 이때의 영아의 시선은 매우 정상적이며 목표와 의도에 따라 주의를 두기도 한다. 

이러한 반응들은 일반 아동기에서도 나타나는 지극히 정상적인 발달과정이다. 그러나 3세 전후의 시기에 갑자기 아동은 간단한 언어나 부모와의 상호작용 그리고 모방을 잃어버리고 발달상의 정체 현상을 보이면서 점차 발달이 지체되기 시작한다. 이때 아동은 대인과 접촉을 꺼려하는 것에서부터 시선회피와 특정한 사물에 관심을 두는 행동과 언어가 늦어진다. 또한 언어가 나오더라도 비정상적인 언어 활용을 하며 정서적으로 감정상의 변화가 급격하게 나타나거나 혹은 아무런 표현 없이 함묵하는 행동의 특징들을 보인다.

자폐 아동들은 언어로써 의사를 표현하기보다는 신체 행동으로 자신의 의사를 표현하는 경우가 많다. 예컨대 냉장고에서 특정한 간식을 먹고 싶을 때 언어로 요구하기보다는 타인의 손을 잡고 냉장고 위치까지 데리고 가서 냉장고의 문을 열어달라는 의사를 표현한다. 자폐 아동의 언어는 일반 아동에 비해 매우 지연될 뿐만 아니라 언어를 사용한다 하더라도 발음상 뚜렷하지 않으며 억양이 불규칙하다. 일반 아동들은 언어를 사용함에 있어 자신의 몸짓을 함께 표현하지만 자폐 아동은 이러한 몸짓을 사용하지 못한다. 언어 사용이 매우 제한적이며 말을 하더라도 문장으로 하기가 어렵다.  

이들 아동의 대부분은 일반 아동에 비해 기계적인 암기력이 높다. 대체로 자신이 관심을 갖는 사물이나 문자, 숫자 혹은 책의 내용은 정확하고 많은 부분을 기억하고 있다. 때로는 난해한 퍼즐 구성을 쉽게 맞추기도 한다. 이밖에 모든 전철역의 이름과 구역 번호를 단 한 번에 암기하는 경우도 있 다. 이러한 암기력은 모든 자폐 아동에게 나타나는 것은 아니나 대부분의 자폐 아동이 기억력이 뛰어난 편이다. 자폐 아동의 증상은 그 양상이 복잡하고 매우 다양하다. 이 가운데 무엇을 자폐증이라고 단정짓기란 또한 간단하지 않다. 부분적으로 관찰할 경우 대체적으로 자폐행동이라고 여겨지는 행동들이 자폐 아동에게서 뿐만 아니라 다른 특수 아동에게도 나타나는 증상이기 때문이다. 이러한 점에서 자폐증을 정확히 진단하는데 큰 어려움이 뒤따른다.