오늘날 분야에서 가장 뜨거운 쟁점의 하나는 으로 발전하는데 관여하는 유전적 원인의 역할이다. 거기에는 몇 가지형태의 이 유전적 원인을 근거로 하고 있다는 관점이 제시되고 있다. 이러한 관점의 하나로 산디아고 연구소 소장으로있는 (Dr. Bernard Rimland)는 1964년 그의 저서에서 다음과 같이 논하였다.


유아은 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아의 양쪽 수를 비교한 연구에서 발생수치가 일란성 쌍생아에서 더 높게 나타난다는 것을발견하였다. 같은 배엽의 유전적으로 동일한 일란성 쌍둥이는 유전적으로 100%가 똑같이 배분되어진다. 대조적으로 이란성 쌍둥이의경우 50%의 유전형질만이 나뉘어진다. 1964년 이후, 다른 연구에서 도림랜드의 조사 결과와 똑같은 결과를 보여주었다. 이는유전적으로 매우 일치하는 것이며 더욱이 쌍생아 중에 한 명이 일 경우 둘다 일 가능성이 크다는 것을 확신케 하였다.


에 관해 전 미주를 대상으로 한 조사는 1980년 유타주에 있는 U. C. A. L.에 의해서였다. 자폐 아동이 있는 11가구를 대상으로 조사한 결과 연구자들은 자폐 아동의 아버지가 임을 진단했다. 이들 11가구의 가족들을 조사한 결과 총44명이 이었으며, 자녀의 25명(50%가 넘는 수준)이 으로 진단 되었다(아버지와 자녀 사이에 대략 50%가유전이었다). 자폐 아동이 있는 11가구에서 의 발병률은 일반적으로 조사된 인구에서보다(10,000 명중에 4.5명의발병률) 더 높은 수치를 보였다. 이러한 조사 결과는 의 유전적 구성 요소를 암시하는 것이다. 과Rett 증후군을 가진 사람은 자폐적 행동을 나타낸다(예를 들어, 몸을 허느적 거리는 것, 사회적으로 위축하는 것, 자기-자극행동). 전자의 경우, 장애자가 이미 염색체가 비정상적이라는 것이 확인되었다. 그리고 후자의 경우 장애자는 신체적으로 유사한유전 형질을 물려받는다. 보다 상세한 연구 문헌들은 장애자의 경우 열성인 X-염색체를 암시하며 어머니로부터 영향을 받는다는 것을말해 주고 있다. 이는 유전학적 돌연변이가 과 관련이 있다는 것을 추측하게 한다.


는 자폐 아동 100명의 형제와 자매 131명 중 3%가 을 가지 고 있다고 하였으며, Creak와 Ini는79개 가족 중에 2개 가족(2.5%)이 또 다른 한 명의 자폐 아동을 가지고 있다고 하였다. 그리고 는 그의 환자63 명중 2% 이하가 을 가진 2명의 형제를 가지고 있다고 하였으며 또 다른 연구에서는 3명의 자폐 아동을 가진 가구를발견할 수 있었다고 한다.


Coleman과 Rimland는 고전적 자폐 아동 78명 중 8%가을 가진 가족 및 친척들을 가지고 있다고 하였으며 Spence는 자폐 아동의 표본인 47명의 가구원 중에서 5명(9%)의형제가 을 가지고 있다고 하였다. 자폐 아동의 가족 또는 형제 중에서 발견되는 자폐 아동이나 자폐성인의 출현 비율은 이와같이 낮다. 그러나 이러한 자료에서 나타난 비율을 최소 2%로 잡는다 하더라도 앞에서 언급한 자폐 아동 출현율 (10,000명중 1-2명)의 50-100배에 이른다. 따라서 이러한 비율은 이 열성 유전에 의하는 것임을 시사한다.


Keeller과 는 11명의 일란성 자폐 아동과 10명의 이란성 자폐 아동을 대상으로 비교 연구하였다. 이 연구에서 일란성 쌍생아중 36%에 해당하는 4쌍이 자폐 아동으로 발견되었으며, 비자폐 일란성 쌍생아 중 많은 아동이 지적 및 언어적 장애를 가지고있는 것으로 발견되었다. 그러나 이란성 쌍생아 중에서는 양쪽 모두 을 가지고 있는 쌍이 한 쌍도 발견되지 않았으며, 비자폐이란성 쌍생아 중 단지 몇 명만이 지적 혹은 언어적 장애를 가지고 있는 것으로 발견되었다. 또 1989년에 Payton의연구에서 비정상적인 염색체가 과 연결 고리를 가진다는 것이 보고 되었다. 특히, 1988년에 Gillberg의 연구에서자폐 아동에게 비정상적인 X염색체의 한 조합이 있다는 것이 보고되었다. 이 연구보고는 매우 중요한 것이지만 지금까지 연구되어져왔던 방법의 X염색체의 동일한 조합이거나 진단에 있어 새로운 변화에 기인하기 때문인지도 모른다. 염색체의 이상은 여아보다남아에게 더 많이 보이며, 특히 정신적으로 지연된 자폐 아동에게 많이 보인다.


가족 연구로부터의자료보다 유사한 연구에서 나온 자료가 더욱 확실한 자료를 제공하고 있는데 특히 1987년 Folstein와 의연구에서 잘 알려져 있다. 21쌍의 일란성 쌍둥이가 을 인정할 수 있는 엄격한 기준과 일치되는 것은 단 한 쌍뿐 이다. 이연구의 결과 36퍼센트가 일란성 쌍생아임을 보여주고 있으며 형제의 쌍은 결코 과 동일하지 않다. 더욱이 흥미 있는 것은82퍼센트가 일란성 쌍생아이고 10퍼센트의 형제 쌍둥이만이 인지와 언어 문제가 일치되어 있다. 이 자료는 의 원인을생리학적 위험과 대부분 태어나기 이전에 몇 가지 규칙이 있다는 것을 알려주고 있다. 그 연구자들의 자료들은 자폐 아동의 경우충분히 유전과 관련되어 있는지도 모른다는 연구 내용을 포함하고 있다. 비정상적인 유전체들의 결합과 이에 의한 단순한 뇌의 결손에의해서도 충분히 을 유발시킬 수 있다는 것이다. 그 후의 연구들은 의 일치가 형제 쌍둥이보다 일란성 쌍생아에게 높게나타나고 있음을 확인해 주고 있다. 가계를 중심으로 연구한 자폐 아동의 발생 빈도에 관한 자료에서 대부분의 많은 연구자들이 이미유전의 가능성을 예측하였으며, 최근에 프랑스의 듀봉 국립 보건연구소에서 유전자 설계를 위한 연구 프로젝트를 진행하는 과정에서자폐 아동에게서 유전인자에 결함이 있음을 발견하였다.

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